Știai că deciziile pe care le iei astăzi nu îți afectează doar ție sănătatea, ci și sănătatea familiei tale pentru mai multe generații de acum înainte? Nu mai este un secret că obiceiul de a consuma zahăr seara sau consumul constant de băuturi carbogazoase îți va aduce câteva kilograme în plus de-a lungul anilor. Dar cum ar putea afecta asta urmașii pe care nici măcar nu-i ai încă?
Bine ai venit în lumea fascinantă a epigeneticii.
Ce este epigenetica?
Studiul modului în care activitatea genelor este influențată de factori externi, fără a modifica secvența ADN-ului.
Epigenetica este un domeniu nou al științei care ar putea schimba modul în care ne îngrijim sănătatea și a generațiilor viitoare. Termenul „epigenetică” înseamnă literalmente „deasupra genelor”, ceea ce explică rolul epigenomului în organism.
Diferența dintre genom și epigenom
Fiecare dintre noi are un ADN unic, cu excepția cazului în care avem un geamăn identic. Aproape fiecare celulă din corpul nostru conține același ADN care include toate genele ce ne definesc. Acest set complet de gene se numește genom.
Totuși, corpul nostru nu este format dintr-un singur tip de celule. De exemplu, celulele creierului au funcții diferite față de cele din inimă sau de cele din piele. Dacă toate celulele noastre conțin aceeași informație genetică, atunci cum de ele îndeplinesc funcții atât de diferite?
Aici intervine epigenetica care studiază cum anumite mecanisme pot activa sau dezactiva genele în moduri specifice pentru a permite celulelor să îndeplinească funcții diferite, chiar dacă au același ADN.
Cum funcționează epigenetica?
Metilarea ADN-ului
Să ne gândim la epigenetică ca la un set de instrucțiuni suplimentare atașate ADN-ului nostru, care îi spun ce să activeze și cum să funcționeze. Imaginează-ți ADN-ul ca pe un set de instrumente într-o trusă de scule, iar epigenomul este meșterul care decide ce unelte să folosească și în ce ordine. Deși trusa de scule rămâne aceeași, meșterul (epigenomul) hotărăște care unelte (gene) vor fi folosite în celulele corpului.
Iată cum funcționează: fiecare celulă din corp care conține tot ADN-ul tău, așteaptă instrucțiuni din exterior pentru a ști ce să facă. Aceste instrucțiuni vin sub forma unui grup metil, un compus format din carbon și hidrogen. Grupurile metil se leagă de gene și le indică când să se activeze și când să rămână inactive, iar modul în care se leagă depinde de locul în care se află ADN-ul în corp.
Rolul histonelor
Histonele joacă un rol în epigenetică și în modul în care genele se exprimă. Histonele sunt molecule de proteine în jurul cărora se înfășoară ADN-ul. Cât de strâns este înfășurat ADN-ul în jurul histonelor influențează cât de puternic se exprimă o genă.
Deci, grupurile metil spun celulei ce tip de celulă este („ești o celulă de piele și iată ce trebuie să faci”), iar histonele decid cât de intens să fie activată acea genă. Fiecare celulă din corpul tău are această combinație de grupuri metil și histone care îi spun ce să facă și cât de mult să facă. Fără epigenom care să dea instrucțiuni celulelor, genomul nu ar ști cum să își îndeplinească funcțiile în corp.
Ceea ce face acest lucru interesant este faptul că deși genomul nostru rămâne același de la naștere până la moarte, epigenomul nostru se schimbă pe parcursul vieții, hotărând ce gene trebuie activate sau dezactivate (exprimate sau neexprimate).
Aceste schimbări pot avea loc în momente de transformări fizice majore ale corpului nostru, cum ar fi în perioada pubertății sau în timpul sarcinii la femei. Însă pe măsură ce știința avansează, se descoperă că și factorii externi din mediul nostru pot declanșa schimbări epigenetice.
Factori precum cât de multă activitate fizică facem, ce și cât mâncăm, nivelul nostru de stres, dacă fumăm sau consumăm alcool în exces și altele pot influența epigenomul nostru prin modificarea modului în care grupurile metil se atașează de celule. Aceste schimbări în atașarea grupurilor metil pot la rândul lor, provoca „erori” care pot duce la apariția bolilor și a altor tulburări.
Factorii externi care influențează epigenomul
Epigenomul este sensibil la semnalele din mediul înconjurător și răspunde la acestea prin mecanisme specifice care pot activa sau dezactiva anumite gene:
1. Alimentația
Nutrienții și compușii chimici din alimente pot adăuga sau elimina grupuri metil de pe gene. De exemplu, o dietă bogată în acid folic, vitamina B12, și alți nutrienți esențiali poate influența metilarea ADN-ului, ceea ce poate avea un impact asupra expresiei genelor implicate în metabolism și în alte funcții esențiale.
2. Activitatea fizică
Exercițiile regulate pot modifica nivelurile de metilare în genele asociate cu funcțiile musculare și metabolismul, ceea ce poate îmbunătăți sănătatea cardiovasculară și reduce riscul de boli cronice.
3. Stresul
Nivelurile ridicate de stres pot duce la modificări epigenetice prin eliberarea hormonilor de stres, cum ar fi cortizolul. Acești hormoni pot schimba modul în care grupurile metil se atașează de ADN, afectând astfel genele care reglează răspunsul la stres și inflamația.
4. Fumatul și consumul de alcool
Substanțele chimice din fumul de țigară și alcool pot induce modificări epigenetice care pot crește riscul de cancer și alte boli. De exemplu, fumatul poate duce la hipermetilarea unor gene care protejează împotriva cancerului, dezactivându-le și crescând astfel riscul de dezvoltare a bolii.
5. Alți factori care afectează epigenomul:
Prin influențarea epigenomului, acești factori externi pot cauza „erori” în reglarea genelor, ceea ce poate duce la activarea sau dezactivarea incorectă a acestora, crescând riscul de boli și alte probleme de sănătate. Acesta este motivul pentru care stilul de viață și mediul în care trăim joacă un rol deosebit de important în sănătatea noastră pe termen lung.
Epigenetica și moștenirea transgenerațională
Deoarece epigenomul este în continuă schimbare, fiecare nou-născut ar trebui să pornească cu un epigenom complet nou și „curat” — adică, părinții nu ar trebui să își transmită epigenomul urmașilor lor. Și deși așa ar trebui să se întâmple, uneori aceste modificări epigenetice rămân „blocate” pe gene și sunt transmise generațiilor viitoare.
Un exemplu în acest sens sunt următoarele studii:
Șoarecii și mirosul
Un experiment fascinant a implicat șoareci cărora li s-a asociat un miros specific (acetofenonă) cu un șoc electric ușor. După un timp, șoarecii au început să se teamă de mirosul respectiv, chiar și fără șocul electric.
Ce e cu adevărat surprinzător este că și urmașii acestor șoareci, care nu au fost niciodată expuși la acel miros sau șocuri electrice, au manifestat frică atunci când simțeau acetofenonă. Aceasta sugerează că teama indusă de mediu a fost „înscrisă” în epigenom și transmisă următoarei generații.
Efectele stresului matern
Studiile au arătat că stresul major experimentat de femei în timpul sarcinii, cum ar fi expunerea la dezastre naturale sau evenimente traumatice, poate avea efecte de lungă durată asupra copiilor lor.
Cercetătorii au observat că copiii mamelor care au experimentat un nivel ridicat de stres în timpul sarcinii prezentau mai târziu un risc crescut de a dezvolta tulburări de anxietate și depresie, precum și alte probleme de sănătate mentală și fizică.
Studiul asupra albinelor
Albinele lucrătoare și regina albinelor au același ADN, dar trăiesc vieți complet diferite. Regina trăiește mult mai mult și este capabilă să se reproducă, în timp ce lucrătoarele nu. Diferența majoră vine din dieta lor.
Larvele care sunt hrănite cu „lăptișor de matcă” devin regine datorită modificărilor epigenetice induse de această hrană, care activează genele responsabile de dezvoltarea reginei.
Pe de altă parte, dieta mai obișnuită cu polen și miere nu activează aceste gene, iar larvele care o primesc devin albine lucrătoare, cu o speranță de viață mai scurtă și fără capacitatea de a se reproduce.
Acest exemplu arată cât de puternic poate fi influențat epigenomul de factorii externi, cum ar fi dieta. În unele cazuri, însă, aceste influențe externe pot avea efecte nedorite, ducând la deteriorarea ADN-ului și afectând modul în care genele se exprimă.
ADN-ul deteriorat și replicarea afectată
ADN-ul deteriorat sau slăbit poate provoca modificări în modul în care genele sunt exprimate, iar aceste modificări pot fi transmise generațiilor viitoare. Un studiu din 2017 a demonstrat că, atunci când procesul de replicare a ADN-ului a fost afectat la viermii rotunzi (Caenorhabditis elegans), o genă care în mod normal nu se exprima a devenit activă.
Acest lucru înseamnă că materialul genetic care nu ar trebui să aibă un efect vizibil poate începe să influențeze caracteristicile fizice ale organismului. În plus, atunci când replicarea ADN-ului este afectată în timpul dezvoltării embrionare sau prenatale, pot apărea modificări epigenetice care influențează întregul set de gene ale organismului.
Replicarea ADN-ului poate fi afectată din mai multe motive, care pot perturba procesul normal de copiere a materialului genetic și pot duce la erori. Iată câteva dintre principalele cauze:
Daune la nivelul ADN-ului
Expunerea la factori dăunători precum radiațiile UV, chimicale toxice, fumul de țigară sau chiar procesele normale de îmbătrânire poate deteriora ADN-ul. Dacă aceste daune nu sunt reparate corect, ele pot afecta modul în care ADN-ul este copiat în timpul replicării.
Stresul oxidativ
Acumularea de radicali liberi (molecule instabile care pot deteriora celulele) în organism poate provoca leziuni la nivelul ADN-ului, afectând replicarea. Stresul oxidativ este adesea rezultatul inflamației cronice, alimentației necorespunzătoare sau expunerii la toxine.
Erori în mecanismele celulare
Procesul de replicare a ADN-ului este unul foarte complex și depinde de o serie de proteine și enzime care trebuie să funcționeze corect. Dacă există defecte în aceste mecanisme (de exemplu, din cauza mutațiilor genetice), replicarea poate fi compromisă.
Lipsa nutrienților esențiali
Anumite vitamine și minerale, cum ar fi acidul folic, vitamina B12 și zincul, sunt esențiale pentru sinteza și repararea ADN-ului. Deficitele în acești nutrienți pot duce la erori în replicare.
Stresul celular și mediul
Factori de mediu precum stresul psihologic, poluarea sau expunerea la toxine pot induce stres în celule, perturbând procesele normale, inclusiv replicarea ADN-ului.
Când replicarea ADN-ului este afectată din oricare dintre aceste motive, pot apărea erori care duc la schimbări în modul în care genele sunt exprimate, iar aceste modificări pot avea efecte pe termen lung, inclusiv consecințe epigenetice care pot fi transmise generațiilor viitoare.
Cum ne poate ajuta epigentica?
Deși efectele negative ale stresului și ale altor factori de mediu asupra genelor noastre sunt îngrijorătoare, epigenetica ne oferă un instrument puternic pentru a contracara aceste influențe.
Prin înțelegerea și aplicarea principiilor epigenetice putem face alegeri informate care nu doar să reducă impactul negativ al acestor factori, ci să și promoveze o sănătate optimă.
Această capacitate de a influența pozitiv expresia genelor prin schimbări în stilul de viață deschide ușa către o nouă paradigmă de auto-îngrijire, similară conceptelor moderne de biohacking, unde putem „hăckui” propriile gene pentru a ne îmbunătăți viața.
Și asta nu prin modificarea ADN-ului, ci prin ajustarea stilului nostru de viață pentru a activa sau dezactiva anumite gene într-un mod benefic. În acest context, biohacking-ul devine o strategie personalizată de sănătate care folosește informațiile din epigenetică pentru a optimiza performanțele fizice și mentale.
Dacă vrei să explorezi mai mult această abordare inovatoare, poți descoperi mai multe despre biohacking aici.
Iar dacă subiectul epigeneticii ți-a stârnit curiozitatea și vrei să afli mai multe, am două recomandări care s-ar putea să-ți placă:
“Revoluția Epigenetică” de Joel de Rosnay și Dean Ornish – O carte care explică cum putem influența genele noastre prin alegerile zilnice. O poți găsi în librării sau online la libris, cărturești sau pe emag.
“Pianistul Epigenetic, sau sfârșitul medicinei (așa cum o știam)” de Adrian Restian – O lectură interesantă ce ne prezintă o idee fascinantă: genele noastre sunt ca un pian, iar epigenetica este pianistul care cântă pe ele, influențând totul, de la sănătate la boală.
Dr. Restian face legătura între știință și viața de zi cu zi și ne arată cum alegerile noastre pot schimba „melodia” vieții noastre. Este o carte plină de pasiune și insight, perfectă pentru oricine vrea să înțeleagă mai bine cum funcționăm noi, oamenii.
Cartea este disponibilă online și o poți citi gratuit aici, sau o poți descărca gratuit de la acest link.
Weinhold B. Epigenetics: the science of change. Environ Health Perspect. 2006 Mar;114(3):A160-7. doi: 10.1289/ehp.114-a160. PMID: 16507447; PMCID: PMC1392256.
Fraga MF et all, Epigenetic differences arise during the lifetime of monozygotic twins. Proc Natl Acad Sci U S A. 2005 Jul 26;102(30):10604-9. doi: 10.1073/pnas.0500398102. Epub 2005 Jul 11. PMID: 16009939; PMCID: PMC1174919.
Klosin A et all, Impaired DNA replication derepresses chromatin and generates a transgenerationally inherited epigenetic memory. Sci Adv. 2017 Aug 16;3(8):e1701143. doi: 10.1126/sciadv.1701143. PMID: 28835928; PMCID: PMC5559210.
Chittka A, Chittka L (2010) Epigenetics of Royalty. PLoS Biol 8(11): e1000532. https://doi.org/10.1371/journal.pbio.1000532
Nomura, Y., Rompala, G., Pritchett, L. et al. Natural disaster stress during pregnancy is linked to reprogramming of the placenta transcriptome in relation to anxiety and stress hormones in young offspring. Mol Psychiatry 26, 6520–6530 (2021). https://doi.org/10.1038/s41380-021-01123-z
King S, Dancause K, Turcotte-Tremblay AM, Veru F, Laplante DP. Using natural disasters to study the effects of prenatal maternal stress on child health and development. Birth Defects Res C Embryo Today. 2012 Dec;96(4):273-88. doi: 10.1002/bdrc.21026. PMID: 24203917.
Dias BG, Ressler KJ. Parental olfactory experience influences behavior and neural structure in subsequent generations. Nat Neurosci. 2014 Jan;17(1):89-96. doi: 10.1038/nn.3594. Epub 2013 Dec 1. PMID: 24292232; PMCID: PMC3923835.
Benayoun BA, Brunet A. Epigenetic memory of longevity in Caenorhabditis elegans. Worm. 2012 Jan 1;1(1):77-81. doi: 10.4161/worm.19157. PMID: 24058828; PMCID: PMC3670177.
